تالاسمی مینور

تالاسمی مینور چیست؟

 تالاسمی یکی از انواع اختلالات خونی است که به علت کم شدن یک پروتئین خاص در خون یعنی هموگلوبین اتفاق می افتد. این پروتئین به واسطه ی فعالیت خود به جا به جایی اکسیژن در بدن کمک می کند.

 در صورتی که میزان این جزء مهم در ذخیره خونی بدن ما کم شود، خون رسانی با اختلال رو به رو می شود و در نتیجه ی آن نشانه هایی مثل بی حالی، خستگی و رنگ پریدگی بروز پیدا می کنند.

 با اینکه در اکثر اوقات کم خونی در اثر کمبود آهن در بدن اتفاق می افتد، اما در بیماری تالاسمی علت چیز دیگری است. در واقع می توان گفت که هموگلوبین از طریق دو زیر واحد بسیار مهم موجود در ساختار خود به مولکول های اکسیژن متصل می شود و از این راه به حمل و نقل آن کمک می کند. این زیر واحد ها که با نام های زیر واحد آلفا و زیر واحد بتا شناخته می شوند، کمک می کنند تا هموگلوبین با حداکثر توان خود اتم های اکسیژن را برداشت کند و آن ها را به بافت های اطراف انتقال دهد. بنابراین اگر تصور کنیم که زیر واحد های کوچک آلفا و بتا درست مثل دست های هموگلوبین هستند که اتم های اکسیژن را از سر راه خود جمع می کنند، در صورتی که یکی از آنها با نقصی رو به رو شود و یا به علتی از ساختار هموگلوبین حذف گردد این پروتئین دیگر مثل قبل توانایی برداشت حداکثر اکسیژن را نخواهد داشت. همین امر سبب می شود تا اکسیژن کمتری در دسترس بافت های بدن قرار گیرد. باید بدانیم که این نوع از کم خونی برخلاف کم خونی ناشی از فقر آهن، یک حالت ارثی است و از بدو تولد با فرد همراه می باشد.

 اگر فردی به این بیماری مبتلا باشد همواره هموگلوبین هایی بدون یکی از زیر واحد ها که در اکثر اوقات زیر واحد بتا است، خواهد داشت. در نتیجه ی این امر گلبول های قرمز کوچک تر از حد طبیعی خواهند شد و البته باید گفت که این ویژگی در کد های ژنتیکی فرد ثبت می شوند. بنابراین اگر پدر و مادر و یا یکی از آن ها این ژن معیوب را در ساختار DNA خود داشته باشند فرزند آن ها مبتلا به کم خونی خواهد شد.

 گفتنی است که اگر پدر و مادر هر دو این ژن معیوب را داشته باشند، فرزند آن ها به نوع شدید این کم خونی که تالاسمی ماژور نامیده می شود، مبتلا است و در صورتی که یکی از والدین به این نوع از اختلال ژنتیکی مبتلا باشد، فرزند آن ها با نوع خفیف این کم خونی که تالاسمی مینور نامیده می شود متولد خواهد شد.

  در نتیجه دریافتیم که تالاسمی یک نوع بیماری ژنتیکی است که از طریق پدر و مادر به فرزند انتقال پیدا می کند. در این نوع کم خونی میزان هموگلوبین کم تر از حد طبیعی نیست بلکه به علت نبود یکی از زیر واحد های موجود در سطح آن، یک نوع هموگلوبین ناکارآمد در بدن به وجود می آید و از آنجایی که نمی تواند میزان نرمال اکسیژن را با خود حمل کند، در نتیجه اکسیژن رسانی در بدن به خوبی انجام نمی شود. افراد مبتلا به این بیماری در بیشتر موارد به خصوص در موارد ابتلا به کم خونی ضعیف (مینور) هیچ گونه علائم خاصی ندارند. فقط ممکن است که در مواردی نشانه های جزئی مانند رنگ پریدگی مختصر رخ دهد. بنابراین از هر نظر سالم هستند و از فعالیت جسمانی، روحی و اجتماعی کاملا عادی برخورداراند.

از کجا بفهمیم که مبتلا به تالاسمی هستیم؟

چندین نوع تالاسمی وجود دارد. علائم و نشانه های بروز یافته به نوع و شدت وضعیت فرد بستگی دارد. علائم و نشانه های تالاسمی می تواند شامل موارد زیر باشد:

• خستگی
• ضعف
• پوست رنگ پریده یا مایل به زرد
• بدشکلی های استخوان صورت
• کاهش رشد
• تورم شکم
• ادرار تیره

برخی از کودکان علائم و نشانه های تالاسمی را در بدو تولد نشان می‌دهند؛ برخی دیگر در طی دو سال اول زندگی آن‌ها را بروز می‌دهند. در برخی از افراد تنها یک ژن هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته و علائم تالاسمی در آن ها دیده نمی شود.

علت تالاسمی چیست؟

تالاسمی ناشی از جهش DNA سلول هایی است که هموگلوبین – ماده موجود در گلبول های قرمز که اکسیژن را به سراسر بدن حمل می کند-  می سازند. جهش های مرتبط با تالاسمی از والدین به کودکان منتقل می شود.

مولکول های هموگلوبین از زنجیره هایی به نام زنجیره های آلفا و بتا ساخته شده اند و می توانند تحت تاثیر جهش ها قرار گیرند. در تالاسمی تولید زنجیره های آلفا یا بتا کاهش می یابد و منجر به تالاسمی آلفا یا بتا می شود.

در تالاسمی آلفا، شدت تالاسمی به شمار جهش های ژنی که از والدین به ارث می رسند، بستگی دارد. هرچه ژن جهش یافته تر باشد، تالاسمی شدیدتر خواهد بود.

در تالاسمی بتا، شدت تالاسمی به این که کدام بخش از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته است، بستگی دارد.

عوارض تالاسمی

عوارض احتمالی تالاسمی متوسط تا شدید شامل موارد زیر است:

افزایش غیرطبیعی آهن (Iron Overload). افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است در نتیجه ی این بیماری و انتقال خون، آهن بسیار زیادی در بدن خود داشته باشند. آهن بسیار زیاد می‌تواند آسیب به قلب، کبد و سیستم درون‌ریز که دربرگیرنده  غدد ترشح کننده هورمون ها که فرآیندهای تمام بدن را تنظیم می‌کنند را در پی داشته باشد.

عفونت. خطر ابتلا به عفونت در افراد مبتلا به تالاسمی بیشتر است. این امر به ویژه در زمانی که طحال برداشته شده است صادق است.

بروز عوارض زیر در موارد تالاسمی شدید محتمل است:

ناهنجاری های استخوانی. تالاسمی می تواند موجب گسترش مغز استخوان شود و همین امر عامل پهن شدن استخوان ها است. این وضعیت می تواند ساختار غیر طبیعی استخوان، به ویژه در صورت و جمجمه را در پی داشته باش. علاوه بر این گسترش مغز استخوان باعث نازک شدن و شکنندگی استخوان ها می شود و احتمال شکسته شدن آن ها را افزایش می دهد.

بزرگ شدن طحال. طحال در مبارزه با عفونت و فیلتر مواد زائد مانند سلول های خونی پیر یا آسیب دیده، به بدن کمک می کند. تالاسمی اغلب با تخریب گلبول قرمز زیادی همراه است و همین امر باعث می شود طحال بزرگتر شده و بیشتر از حد طبیعی کار کند.

بزرگ شدن طحال می تواند موجب بدتر شدن کم خونی و کاهش عمر گلبول های قرمز خون تزریق شده شود. در صورت بزرگ شدن بیش از حد طحال، ممکن است پزشک انجام جراحی را برای برداشتن آن مطرح کند.

کاهش میزان رشد. کم خونی می تواند رشد کودک را کند کرده و بلوغ را به تاخیر بیاندازد.

مشکلات قلبی. نارسایی قلب و ضربان قلب غیر طبیعی می تواند با تالاسمی شدید همراه باشد.

نکات قابل توجه:
1- کلیه داوطلبین ازدواج بایستی قبل از جاری شدن صیغه محرمیت یا عقد شرعی برای انجام آزمایشات تشخیصی تالاسمی مراجعه کنند در واقع این عمل باید بعنوان اولین اقدام قبل تدارک مراسم ازدواج انجام گیرد . ضروری است بدانیم در هنگام انجام آزمایش تشخیص تالاسمی قبل از ازدواج چنانچه با انجام آزمایش اول تشخیص قطعی حاصل نشود ممکن است لازم باشد زوجین داوطلب ازدواج به مدت 3 ماه تحت اهن درمانی قرار گرفته و سپس آزمایشهای تکمیلی بعمل آید بنا بر این افراد باید همه اقدامات و تصمیمات دیگر را برای مراسم ازدواج به بعد از کسب نتایج ازمایشات نهایی تشخیص تالاسمی موکول نمایند.

2-ناقل تالاسمی هیچ مشکلی ندارد اهمیت ناقل بودن زمانی است که شخص توجه داشته باشد که همسر انتخابی وی ناقل نباشد و چنانچه هردو نفر (زوج و زوجه ) ناقل باشند بایستی پیش از هر اقدامی مشاوره تالاسمی در مرکز بهداشتی درمانی ویژه مشاوره تالاسمی که در هر شهرستان به این منظور اختصاص یافته انجام شده و در صورت تصمیم به ازدواج جهت انجام مشاوره ژنتیک به یکی از ازمایشگاههای معتبر کشور مراجعه شود .

3- والدین عزیزی که زوج مینور هستند و توفیق داشتن فرزند سالم را داشته اند حتماً از وقوع بارداری مجدد خودداری نمایند