سندروم داون

 

سندروم داون

سندروم داون یک بیماری ژنتیکی است با یک کپی اضافی از کروموزوم 21 بدنیا می آید که در اصطلاح علمی به آن تریزومی گفته میشود که با مشکلات فیزیکی و ذهنی زیادی همراه است

متاسفانه هنوز درمان قطعی برای ان وجود ندارد فقط باید با یکسری از اقدامات بتوانیم زندگی بهتری برای فرد بیمار بوجود بیاوریم

 

 

علت سندروم داون چیست؟

 

در بدن یک انسان سالم 23 جفت کروموزوم یا46 کروموزوم دیده میشود

درزمان تولید مثل پدرومادر نصفی از کروموزوم های خودرا به کودک منتقل میکنند پس یعنی نوزاد نصفی از کروموزوم های خودرا از والدین دریافت میکند

اما علت سندروم داون این است که کروموزوم 21 یا به خوبی جدا نشده یا بجای اینکه کودک دارای 2 نسخه باشد دارای3 نسخه است.

اگرسن مادر بالای35 باشد نوزاد احتمال مبتلا به سندروم داون را دارد.

اگرکودکی مبتلا به سندروم داون بدنیا اورده باشد احتمال ابتدای فرزند جدید هم بالامیرود

گاهی ژن والدین به اندازه است ولی درجای درستی قرار نمیگیرد.

گاهی ممکن است پدرو مادر به این بیماری مبتلا نباشند ولی فرزندشان مبتلا شود

 

علائم

گاهی ممکن است حتی افراد مبتلا به سندروم داون خفیف در جامعه مثل بقیع انساان ها شغل داشته باشند یا حتی وارد رابطه عاطفی ششوند و بدونئ نیاز به کمک زندگی کنند ولی افراد مبتلا به نوع شدیدتر نیاز به مراقبت دائمی دارند

علائم را میتوان به 2 دسته فیزیکی و ذهنی دسته بندی کرد:

علائم فیزیکی:

1-گردن کوتاه 2- صورت پهن 3-سرو گوش کوچک 4-چشمان برآمده رو به جلو 5-زبان متورم 6-توان عضلانی کم

 

علائم ذهنی:

1-دارای رفتارهای تکانشی 2-قدرت تجزیه و تحلیل ضعیف 3-کم توانی ذهنی 4-ظرفیت یادگیری کم 5-دامنه توجه کوتاه 6-حواس پرتی

سندروم داون احتمال ابتلا به برخی از بیماری های واگیردارر را افزایش میدهد.مشکل شنوایی و بینایی-چاقی زیاد-تاخیر در رشد دندان-مشکلات قلبی مادرزادی-سرطان خون-آب مروارید-آلزایمر-کم کاری تیروئید.

 

روش های تشخیص

میتوان درهمان دوران جنینی سندروم داون را با انجام آزمایش های غربالگری تشخیص داد.

1-سونوگرافی:بین هفته 11 تا 14 چین پشت گردن جنین بررسی میشود.

2-آزمایش 3گانه:بین هفته 15 تا 18 خون مادر بررسی میشود و فاکتورهای موردنظر اندازه گیری میشود.

3-آزمایش ترکیبی:در این تست نتایج غربالگری 3 ماه اول بارداری،آزمایش خون و سونوگرافی را با غربالگری  چهارگانه 3ماهه دوم ترکیب میکنند.

4-آزمایش ژنتیکی: ماده ژنتیکی موجود در خون مادر را آنالیز میکنند.

5-سونوگرافی ژنتیک:بین هفته 18 تا 20 نتایج آزمایش خون با نتیجه یک سونو کامل را بررسی میکنند.

 

هرچه زودتر برای کسب مهارت و آموزش اقدام کنید ،کودک سریعتر نیز مراحل رشد و یادگیری را میگذراند.پس قبل از سن مدرسه روش ای درمانی کودک را آغاز کنید.

مهمترین آنها عبارتند از:

1-کاردرمانی:یعنی کمک برای انجام فعالیت های روزانه مثل غذا خوردن،لباس پوشیدن،چهاردست و پا رفتن از سن حدود 3 سالگی باید آغاز شود

2_گفتار درمانی:اوایل کودکی باید آموزش فعالیت هایی مثل تولید صدا،استفاده از عضلات دهانی،گوش دادن و شروع ارتباط با مردم را ببیند.

3-فیزیوتراپی: این افراد عضلات ضعیف تری دارند و انجام برخی حرکت های عادی هم برای آنها سخت است. با استفاده از دستگاه های فیزیوتراپی و کمکی،عضلات قوی تر و بهتر حرکت میکنند.

4-اقدامات حین تحصیل:این افردا مثل بقیه حق تحصیل دارند ولی مدرسه هایی با محیط استاندارد و آرام چون نوع آموزش این کودکان متفاوت است.

 

 

درنتیجه:اگر در سنین بالا باردار میشوید یا سابقه ی بیماری های ژنتیکی مثل سندروم داون را در خانواده خود دارید،باید پیش از بارداری با پزشک مشورت کنید و در صورت نیاز آزمایش انجام دهید.