کم خونی داسی شکل

کم‌خونی داسی شکل یا کم‌خونی سلول‌های داسی‌شکل (به انگلیسی: Sickle cell anemia) یک بیماری ژنتیکی و یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معیوب (Hbs) شناخته می‌شود. هموگلوبین طبیعی صاف و گرد است و به سلول اجازه عبور آسان از مویرگ‌های خونی را می‌دهد. سلول‌های هموگلوبین سلول داسی سفت و به شکل داس می‌باشند. این سلول‌ها تمایل دارند به شکل خوشه‌ای و در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگ‌های خونی عبور نمی‌کنند. این خوشه‌ها منجر به توقف جریان خون حمل‌کننده اکسیژن می‌گردند. برخلاف سلول‌ها با هموگلوبین طبیعی که بیش از ۱۲۰ روز زنده هستند، سلول‌های داسی بعد از ۲۰–۱۰ روز از بین می‌روند. این روند طی یک دوره مزمن منجر به بروز کم خونی می‌شود.

روند داسی شدن سلولها در این بیماری تحت شرایط پر استرس، خستگی، کاهش اکسیژن و یا عفونت آغاز میشود و عوارض بیماری آشکار میشوند. بیماری کم خونی داسی شکل یک ناهنجاری آتوزومال مغلوب است  این بدان معنی است که مادر و پدر شکل معیوب ژن را به کودک منتقل می کنند. اگر تنها یک والد ژن سلول داسی شکل را به کودک منتقل کند, کودک به این بیماری مبتلا میشود. با یک ژن طبیعی هموگلوبین و یک ژن معیوب، افراد با ویژگی سلول داسی شکل، هموگلوبین سالم و هموگلوبین معیوب باهم تولید می کنند. خون آن ها ممکن است حاوی برخی سلول های داسی شکل باشد, اما آن ها عموماً علامتی ندارند و ناقل بیماری هستند به این معنی که، می توانند ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.

علائم بالینی کم خونی داسی شکل چیست:

معمولاً علائم و نشانه‌های بیماری کم‏خونی داسی شکل در اوایل دوران کودکی شروع می‌شود. ویژگی بارز این بیماری شامل تعداد کم گلبول‌های قرمز خون (کم خونی) و عفونت‌های مکرر است. شدت علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت می‌باشد. برخی از افراد بیمار علائم خفیفی را بروز می‌دهند در حالی‌که برخی دیگر ممکن است به دلیل عوارض جدی‌تر در بیمارستان بستری شوند. زمانیکه گلبول‌های قرمز داسی می‌شوند، زودتر از موعد تجزیه می‌شوند که این امر می‌تواند سبب کم‏خونی گردد. کم‏خونی می‌تواند باعث تنگی نفس، خستگی و تاخیر در رشد و نمو کودکان شود. همچنین سلول‌های داسی می‌توانند از طریق مسدود کردن رگ‌ها در جریان خون اختلال ایجاد کنند و در نتیجه باعث آسیب بافت ریه (سندرم حاد قفسه سینه)، دردهای دوره‏ای در برخی از اعضاء بدن، و سکته می‌شوند. همچنین می‌توانند باعث آسیب به طحال، کلیه‏ها و کبد گردند. آسیب به طحال باعث می‏شود بیماران به ویژه کودکان خردسال به راحتی تحت تأثیر عفونت‏های باکتریایی قرار گیرند. به طور کلی علائم این بیماری عبارتند از:

کم خونی: همان طور که گفته عمر سلولهای داسی شکل 10 تا 20 روز است و همین امر منجر به بروز کم خونی میشود.

درد: اغلب به صورت متناوب و در نقاط مختلف بدن بروز میکند و میتواند از چند ساعت تا چند هفته طول بکشد. درد زمانی ایجاد می شود که گلبول های قرمز داسی شکل  جریان خون را در رگ های خونی کوچک قفسه سینه، شکم و مفاصل مسدود می کنند.

تورم دست و پا: که ناشی از مسدود شدن جریان خون در دست و پا است.

عفونتهای مکرر: گلبولهای داسی شکل ممکن است باعث آسیب به طحال شوند و از آنجایی که طحال در مبارزه با عفونت ها نقش اساسی دارد، ممکن است این آسیب بدن را در معرض بیماریهای عفونی مختلف از جمله بیماری سل قرار دهد.

رشد ناکافی: گلبولهای قرمز حامل اکسیژن و مواد غذایی در بدن هستند که در این بیماری این روند مختل میشود و همین امر روی رشد نوزادان و کودکان مبتلا تاثیر می گذارد و بلوغ نوجوانان را نیز به تاخیر می اندازد.

مشکلات بینایی: سلولهای داسی ممکن است به عروق خونی تغذیه کننده شبکیه چشم آسیب برسانند و منجر به مشکلات بینایی شود.

تشخیص کم خونی داسی شکل به چه صورت انجام میشود:

پزشکان کم‌خونی سلول داسی شکل را از طریق آزمایش خون و شناسایی هموگلوبین S تشخیص می دهند.  برای تایید تشخیص، نمونه‌ای از خون زیر میکروسکوپ بررسی می‌شود تا گلبول قرمز داسی شکل مشاهده گردد.

آزمایش خون می تواند ژن معیوب را شناسایی کند.